ROSARIO. Inaugurarán el Laboratorio de Genética y Oncohematología en el Cemar

El Ministro de Salud, Miguel Ángel Cappiello, y la Intendenta de Rosario, Mónica Fein, inaugurarán este viernes el nuevo Laboratorio de Genética y Oncohematología en el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias de Rosario (Cemar), un emprendimiento conjunto del gobierno provincial y el municipio.

 El acto tendrá lugar a las 9:30 en dependencias del efector, ubicado en San Luis 2020, con la presencia los secretarios de Salud provincial, Miguel González, y Municipal, Leonardo Caruana; la coordinadora del Nodo Salud Región Rosario, Marcela Nuccetelli; autoridades del establecimiento; jefes de servicio; equipo de salud y comunidad hospitalaria.

En referencia al diagnóstico de enfermedades genéticas, el coordinador provincial de Redes Bioquímicas, Eduardo Anchart, explicó que “este nuevo laboratorio comenzará trabajando en la detección de mutaciones genéticas de la Fibrosis Quística y de mutaciones asociadas a la Galactosemia”.

Las actividades se realizarán bajo la supervisión de los referentes nacionales del Servicio de Genética del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” a través de la cooperación técnica en el diagnóstico molecular de estas patologías. Además se implementarán técnicas moleculares de diagnóstico y monitoreo de enfermedades oncohematológicas basándose en consensos internacionales diagnósticos, y participando de grupos de trabajo y programas a nivel nacional e internacional.

Estas acciones permitirán resolver localmente la demanda actual, mejorando sustancialmente el nivel de atención de las diferentes patologías Genéticas y Oncohematológicas de la Red y manteniendo relación con los centros de referencia a nivel nacional como entes de supervisión y consulta.

ENFERMEDADES ONCOHEMATOLOGICAS

Las enfermedades oncohematológicas se diagnostican basándose en los resultados arrojados por distintas pruebas de laboratorio como morfología, cito química, inmunofenotipo, citogenética y biología molecular.

La identificación de marcadores tumorales es indispensable tanto para la clasificación de las neoplasias como para la estratificación de los pacientes en diferentes grupos según el pronóstico. En las neoplasias hematológicas las alteraciones genéticas más frecuentes son las translocaciones cromosómicas y la pérdida o ganancia de material genético.

Pueden detectarse mediante técnicas de Biología Molecular determinando la presencia o ausencia de una alteración genética, así como también puede cuantificarse y así hacerse un seguimiento del paciente, evaluando la respuesta terapéutica mediante el monitoreo de la carga tumoral en cada etapa del tratamiento.

DESARROLLO DE NUEVAS TECNOLOGÍAS

La Dirección de Bioquímica de la Secretaría de Salud Pública de la Municipalidad de Rosario y la Coordinación de Redes Bioquímicas del Ministerio de Salud provincial acompañan la evolución y desarrollo de estas nuevas tecnologías, a través del Laboratorio de Biología Molecular situado en el CEMAR de Rosario. Esto se traduce en la reciente ampliación de la planta física del mencionado laboratorio. A su vez, el Ministerio de Salud de Santa Fe ha contribuido con la incorporación de equipamiento específico para la nueva área consistente en un Secuenciador Automático de Ácidos Nucleicos, un Espectrofotómetro para cuantificar Ácidos nucleicos, y dos Termocicladores a Tiempo Real.

A ello se suma el alto grado de formación especializada por parte del equipo profesional bioquímico del área de referencia que ha tenido reconocimiento nacional.

Anchart destacó que “el laboratorio del CEMAR, fue el primer laboratorio estatal en el país en conseguir la Certificación ISO 9001-2008 y es un laboratorio de referencia para la ‘Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud Carlos G. Malbrán’ del Ministerio de Salud de la Nación.

PRIMERO EN EL PAIS

El laboratorio de Biología Molecular ha sido supervisado y autorizado por entidades como la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y el Centro de control de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC). Este reconocimiento implicó ser el primero en el país en recibir la transferencia de tecnologías moleculares para la detección de los virus del Dengue por parte del Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas Dr. Julio Maiztegui (INEVH) en el año 2008 y de la Influenza A H1N1 por parte del “Instituto Carlos G. Malbrán" en el año 2009 lo que permitió, en su momento, resolver el diagnóstico de estas enfermedades para toda la Provincia de Santa Fe.

Actualmente, el laboratorio es referente a nivel provincial del diagnóstico, seguimiento y vigilancia de las siguientes patologías: Dengue, Hanta virosis, Fiebre Hemorrágica Argentina, Influenza, Leptospirosis, Meningitis, Chagas, Coqueluche, Hepatitis virales, Malaria y Cólera entre otras.

"La aplicación de la biología molecular al estudio de la genética humana ha dado lugar a un crecimiento sin precedentes en el entendimiento de los mecanismos básicos de las enfermedades y a las bases del nuevo campo clínico de la medicina molecular, ya que las bases genéticas de un gran número de enfermedades se están identificando, lo cual tendrá un impacto importante para el diagnóstico, pronóstico, y tratamientos de las enfermedades genéticas”, explicó Anchart.

Luego agregó: “Aún cuando las enfermedades genéticas son individualmente raras, en conjunto constituyen un segmento importante de la patología prevalente en la población y son una causa sustancial de morbilidad y mortalidad, ya que muchas de ellas producen discapacidad y problemas crónicos” precisó, remarcando que alrededor “del 2 a 3% de los recién nacidos vivos, presentan defectos congénitos graves, la mayoría de los cuales tiene un componente genético en su etiología”.

Por ello, en las Maternidades Públicas se monitorean los nacimientos con malformaciones congénitas, a través del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) de Argentina en colaboración con el Ministerio de Salud de la Nación y el Programa Red Nacional de Genética Médica.

Al respecto, señaló que tanto los “defectos congénitos como las enfermedades genéticas constituyen una causa de mortalidad significativa, especialmente a edades tempranas, y tienen un gran impacto en las internaciones pediátricas, siendo causa del 25 a 40% de las internaciones en hospitales pediátricos, prolongadas y de alto costo”.

Resaltó que ello “impacta en los procesos reproductivos, siendo las anomalías cromosómicas la principal causa de aborto espontáneo y la esterilidad e infertilidad están asociadas a anomalías cromosómicas balanceadas en los progenitores”.

En cuanto a las enfermedades con influencia genética, dijo que afectan “al 2% de los recién nacidos, al 5% de los menores de 25 años y al 60% de los individuos a lo largo de su vida”.

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Según la OMS se conocen 5.000 enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas, el 80% de las cuales tiene un origen genético. Los programas de screning neonatal permiten la detección de los errores congénitos del metabolismo y se aplican en forma universal en las maternidades públicas.