Perfil./ Por Jorge Dotto
Desde 1988 se festeja el 1 de diciembre de manera anual el día mundial del HIV (por sus siglas en inglés: virus de la inmunodeficiencia humana)/síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud publicadas este año, se estima que en el año 2012 más de 35 millones de personas en el mundo están infectadas con este virus.
Las personas pueden infectarse con muchas bacterias y virus diferentes, pero algunas se enferman más que otras cuando se infectan con estos microorganismos. ¿Nuestros genes juegan un rol importante en esta diferencia?
La respuesta es sí. Diferentes mutaciones (alteraciones) de genes afectan como una persona se infecta mas fácilmente, mientras que otra es resistente a la infección, o sea, no se infecta. El objetivo de estudio en múltiples laboratorios de investigación del mundo es identificar genes que participan en este mecanismo para desarrollar medicamentos que puedan bloquear o retrasar una infección.
Desde la década de 1980 muchas personas están enfermas con el SIDA causada por el virus HIV. Sin embargo, no todas las personas expuestas al virus se enferman. Los científicos han estudiado cuidadosamente las personas que parecen resistentes a la infección por el HIV. ¿Qué está pasando?
La respuesta se logra entendiendo como interactúa el HIV con las células de nuestro cuerpo. El HIV, al igual que todos los virus, no puede hacer nuevas copias de sí mismo (replicarse/reproducirse) sin ayuda. El virus tiene que entrar en las células de nuestro cuerpo, y utilizar su maquinaria para reproducirse y propagarse.
El HIV entra a ciertas células utilizando proteínas especiales llamadas receptores. Los receptores están localizados en el exterior de las células para recibir mensajes y transmitir esos mensajes al interior de la célula. El HIV infecta ingresando a las células que tienen un receptor llamado CD4, presente en los linfocitos T (glóbulos blancos que forman parte del sistema inmune y luchan contra las enfermedades). El HIV destruye progresivamente estas células y paraliza el sistema inmune.
Para que el HIV infecte los linfocitos T, la acción que ejerce en el receptor CD4 no es suficiente. Otro receptor, la proteína llamada CCR5 también se necesita. CCR5, es llamado un co-receptor ya que funciona con el CD4, o sea, la conjunción de los receptores CD4-CCR5 son la ‘’puerta de entrada’’ que tiene el HIV para poder ingresar, y de esa manera, infectar los linfocitos T.
Muchas personas que son resistentes a la infección por HIV tienen una mutación (alteración) en el gen CCR5 (localizado en el brazo corto del cromosoma 3: 3p21) llamada CCR5-delta32. El resultado de la mutación CCR5- delta32 es la formación (síntesis) de una proteína más pequeña que no está presente en el exterior de los linfocitos T, por lo tanto, si no se forma el receptor CCR5 o el receptor no es funcional, el HIV no va a poder entrar a los linfocitos, y por ende, no va a poder infectarlos.
Las personas con 2 copias del gen CCR5 mutado (alterado) con la variación llamada delta32 (una copia del gen se hereda de la madre, y la otra copia del padre) son prácticamente inmunes a la infección por el HIV. Esto significa que si una persona tiene sus 2 copias del gene CCR5 mutadas no se va a infectar con el HIV. Este sorprendente fenómeno no es infrecuente, ya que ocurre en aproximadamente 1% de las personas de raza blanca (descendientes de Europa del Norte, caucásicos). Una teoría sugiere que esta mutación se originó en Escandinavia (Dinamarca, Noruega y Suecia) y migró hacia el sur de Europa con las invasiones que realizaron los vikingos de acuerdo al estudio publicado por Noviembre y colaboradores en la revista PLoS Biol (2005).
Cuando la persona solo tiene una copia del gen CCR5 con la mutación delta32, la persona se infecta con el HIV, pero pareciera ser menos probable su progresión al cuadro más grave, el SIDA. Esta situación es más frecuente, ya que se encuentra en hasta el 20% de las personas de origen caucásico de acuerdo a los estudios de Ioannidis y Marmor publicados en las revistas Ann Intern Med (2001) y J Urban Health (2006), respectivamente.
¿Todo mundo debería hacerse la prueba genética para identificar si portador de esta mutación? No necesariamente. Sería peligroso asumir que la persona está completamente a salvo de la infección por el HIV, si tiene la mutación CCR5-delta32.
Ser portador de esta mutación no es una garantía que la persona nunca se va a infectar o no va a desarrollar el SIDA. Algunos tipos extraños de HIV pueden usar otras proteínas (receptores) para entrar en las células. En raras ocasiones, ha habido personas que tienen 2 genes CCR5 mutados, y lamentablemente han muerto de SIDA.
Un concepto y recomendación importante: que una persona sea resistente a la infección por HIV porque tiene los 2 genes CCR5 mutados, no significa que no deba cuidarse con preservativo, ya que otros genes y proteínas pueden facilitar la entrada del virus a los linfocitos T. Aunque la medicina avanza, y estos hallazgos son realmente increíbles, el mensaje es claro, todas las personas deben seguir tomando medidas de protección para evitar una infección con este virus.
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